Clinical and genetic spectrum of RHOBTB2-related disorders: A study integrating Chinese and international cohorts for genotype-phenotype correlations and clinical subtyping.

Variants faux-sens de novo de RHOBTB2, majoritairement dans le domaine BTB (point chaud p.Arg483His).

Caractérisation du spectre clinique et génétique des troubles liés à RHOBTB2 en intégrant 12 patients chinois et 79 cas internationaux (N = 91). Dans la cohorte chinoise, tous les variants étaient des faux-sens de novo, 75 % dans le domaine BTB et sur des points chauds conservés (p.Arg483His). Les auteurs proposent, à titre exploratoire, un nouveau regroupement phénotypique — l'encéphalopathie paroxystique avec faiblesse (PEW) — fortement associé aux variants du domaine BTB, et un cadre de sous-typage pratique (sous-types BTB, tronquant/épissage, GTPase, interdomaine). Ce cadre vise à améliorer la précision diagnostique et à guider la prise en charge.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'intérêt est le cadre de sous-typage génotype-phénotype, potentiellement utile pour anticiper la sévérité (les variants BTB, plus sévères) et guider la prise en charge des crises. Le regroupement PEW reste exploratoire et demande réplication. Confirmation des points chauds conservés entre populations, ce qui conforte l'interprétation des variants de RHOBTB2.

Analyse par Dr Thibaut Benquey