Musculoskeletal Phenotypes of 19 Patients With X-Linked HNRNPH2-Related Neurodevelopmental Disorder: A Prospective Case Series.

Trouble du neurodéveloppement lié à l'X associé à HNRNPH2, dont les manifestations musculosquelettiques et orthopédiques n'avaient pas été systématiquement décrites.

Des phénotypes cliniques détaillés avaient déjà été rapportés pour 33 individus atteints du trouble du neurodéveloppement lié à l'X associé à HNRNPH2, dont 75 % déclaraient une anomalie musculosquelettique, mais ni les phénotypes orthopédiques, ni les recommandations de dépistage, ni les stratégies thérapeutiques n'avaient été décrits. Cette série prospective présente les évaluations musculosquelettiques et orthopédiques réalisées chez 19 individus atteints, avec examens standardisés du rachis, des hanches, des genoux, des chevilles et des pieds, ainsi que les résultats d'imagerie. Un pes planovalgus a été noté chez 17 individus (89 %), une extension de hanche limitée chez 9 (47 %), une flexion dorsale de cheville réduite chez 7 (37 %), une scoliose chez 4 (21 %) et une subluxation de hanche chez 4 (21 %). Les auteurs proposent des recommandations de dépistage et de prise en charge à partir de ces observations.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Pas de nouveauté génétique ici, mais un travail de caractérisation utile : la fréquence élevée des atteintes du pied et de la hanche justifie un examen orthopédique systématique au suivi, sans attendre la plainte fonctionnelle. Dix-neuf patients évalués dans un centre unique, sans groupe comparateur, imposent de lire ces pourcentages comme des ordres de grandeur plutôt que comme des taux de pénétrance. C'est le type de données qui alimente les protocoles de suivi multidisciplinaire, plus que l'interprétation des variants.

Analyse par Dr Thibaut Benquey