Rapid genomic sequencing in the NICU: who to test and why.

Le séquençage génomique rapide, exome ou génome, raccourcit le délai diagnostique en réanimation néonatale, mais son bénéfice dépend des critères retenus pour décider quels nouveau-nés en relèvent.

L'accessibilité du séquençage génomique rapide, exome comme génome, transforme la prise en charge en réanimation néonatale en permettant des diagnostics rapides et précis, à haut rendement et à fort impact sur la conduite à tenir ; le choix des nouveau-nés à séquencer reste toutefois un problème majeur, en particulier là où l'expertise génétique et l'accès aux ressources génomiques sont limités. Les auteurs ont conduit une revue structurée de la littérature évaluant les approches de sélection des patients pour le séquençage en réanimation néonatale. Sur 39 études incluses, toutes sauf une reposaient sur des critères d'inclusion guidés par le phénotype — anomalies congénitales, manifestations neurologiques, atteinte multisystémique, tableau critique inexpliqué — une seule ayant recours à une stratégie principalement fondée sur l'exclusion et sur le génotype d'abord. Les études provenaient majoritairement de réanimations néonatales tertiaires ou disposant de ressources importantes, ce qui souligne des inégalités persistantes d'accès au test génomique et à l'expertise spécialisée. Les auteurs concluent qu'aucune stratégie unique n'optimise simultanément rendement diagnostique, équité, faisabilité et coût, et appellent à des comparaisons prospectives des cadres de sélection ainsi qu'à des modèles d'implémentation passables à l'échelle.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

La revue a le mérite de nommer ce que chacun observe : les critères de sélection tiennent moins d'une démonstration que d'un usage local, et le fait que 38 études sur 39 partent du phénotype dit surtout que la stratégie génotype d'abord n'a presque jamais été évaluée. Aucune donnée nouvelle n'est produite ici et la stratégie de recherche documentaire n'est pas détaillée dans ce qui est rapporté, ce qui limite la portée du décompte. Le point réellement utile est ailleurs : le recrutement quasi exclusivement tertiaire des études publiées signifie que les rendements diagnostiques annoncés ne sont pas transposables à une réanimation néonatale généraliste.

Analyse par Dr Thibaut Benquey