Hospital-wide implementation of inpatient first-tier rapid genome sequencing.

Cette étude monocentrique décrit le rendement diagnostique du séquençage rapide d'exome (rES) et de génome (rGS) réalisés en première intention chez 1000 enfants hospitalisés, après déploiement du dispositif à l'échelle de l'ensemble d'un grand hôpital pédiatrique, sur une période de 3,7 ans (du 5 mai 2022 au 26 janvier 2026). Les taux diagnostiques observés en unité de soins intensifs sont comparables à ceux rapportés dans les études antérieures (27,4-36,9 %). Le rendement est légèrement supérieur chez les enfants hospitalisés dans des unités hors soins intensifs (43,1 %, 125/290). Le rendement le plus élevé, tous phénotypes cliniques confondus au moment de la demande d'avis, concerne les hospitalisations pour cassure de la courbe de croissance hors soins intensifs (65,2 %, 30/46). Les auteurs concluent que ces données soutiennent l'utilisation en première intention du rES/rGS chez l'enfant hospitalisé, y compris en dehors des soins intensifs.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le rendement de 43 % hors soins intensifs est le résultat marquant, mais il s'agit de données descriptives monocentriques, sans groupe comparatif ni information sur le délai de rendu ou le coût, et le dénominateur ne comprend que des enfants déjà sélectionnés par une demande d'avis génétique. Le chiffre de 65 % dans les hospitalisations pour cassure de la courbe de croissance repose sur 46 patients et demande réplication avant d'en faire une indication à part entière. Ces données restent utiles pour argumenter l'accès au séquençage rapide en dehors de la réanimation, là où l'offre est souvent restreinte.

Analyse par Dr Thibaut Benquey