Uncovering the Genetic Landscape of Pediatric Hearing Loss Along the Texas-Mexico Border.

Évaluation clinique de génétique à distance puis séquençage de génome en trio, proposés par un programme de génomique virtuelle dans des zones de pénurie de professionnels de santé.

Dans les zones de pénurie de professionnels de santé, dont les régions frontalières des États-Unis, le diagnostic de surdité héréditaire est retardé par un accès limité aux services de génétique, alors qu'environ 60 % des surdités congénitales ont une origine génétique. Project GIVE est un programme de génomique virtuelle financé par les NIH, qui élargit l'accès au séquençage de génome pour les enfants présentant une affection multisystémique non diagnostiquée le long de la frontière Texas-Mexique, dans la vallée du Rio Grande et la région d'El Paso. Les enfants de 0 à 18 ans suspects de maladie rare étaient adressés par les professionnels de santé régionaux via un portail virtuel, Consultagene, puis bénéficiaient d'une évaluation clinique de génétique complète à distance et d'un séquençage de génome en trio. Parmi 23 enfants hispaniques ou latino-américains évalués pour une surdité, 16, soit environ 70 %, ont reçu un diagnostic moléculaire, et 56 % de ceux-ci ont eu une modification de leur prise en charge médicale.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Soixante-dix pour cent de diagnostics sur 23 enfants, c'est un chiffre à lire avec la prudence que commande un petit effectif adressé sur suspicion, mais le résultat qui compte ici n'est pas le rendement : c'est qu'une évaluation de génétique clinique menée entièrement à distance, suivie d'un génome en trio, produit les mêmes diagnostics qu'une consultation présentielle dans un centre expert. Dans une région où le délai d'accès est le principal obstacle, ce modèle d'organisation vaut autant qu'une amélioration technique. L'absence de groupe de comparaison et le recrutement sur adressage empêchent en revanche d'en déduire un rendement attendu en population.

Analyse par Dr Thibaut Benquey