High Diagnosis Rate for Nonimmune Hydrops Fetalis With Prenatal Clinical Genome: Expanded Results From the Hydrops-Yielding Diagnostic Results of Prenatal Sequencing (HYDROPS) Study

Causes monogéniques hétérogènes identifiées par séquençage d'exome prénatal, puis par séquençage de génome chez les cas restés sans diagnostic

L'étude HYDROPS a évalué le rendement du séquençage d'exome prénatal dans l'anasarque fœtoplacentaire non immune après un bilan standard négatif, puis le gain incrémental du séquençage de génome chez les cas restés sans diagnostic définitif. Sur 50 exomes au total, 22 diagnostics ont été posés (44 %) et 6 diagnostics possibles supplémentaires (12 %). Neuf des 28 nouveaux cas rapportés ici (68 %) ont reçu un diagnostic impliquant RIT1, SOS1, RYR1, FLT4, LMOD2, KMT2D, PUF60 ou BLTP1, et deux cas supplémentaires ont été diagnostiqués après reclassification de variants incertains. Le séquençage de génome, réalisé chez les exomes éligibles, a apporté un rendement incrémental de 7 % (1 cas sur 14).

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Un rendement de 44 % en exome prénatal sur anasarque non immune après bilan négatif est un argument fort pour proposer le séquençage d'emblée, et non en dernier recours, dans une indication où le délai décisionnel est très court. Le gain du génome sur l'exome, à 1 cas sur 14, reste marginal sur cet effectif et ne justifie pas encore de basculer systématiquement. À retenir aussi : deux diagnostics supplémentaires obtenus par simple réanalyse des variants incertains, ce qui confirme qu'une relecture différée fait partie du parcours et non d'un supplément optionnel.

Analyse par Dr Thibaut Benquey