Rapid Genomic Testing: A Study of Institutional Utilization and Outcomes

Cette analyse rétrospective porte sur 270 prescriptions de séquençage génomique rapide revues entre 2020 et 2024 dans un même établissement. Quatre-vingt-dix-huit pour cent des demandes concernaient des patients hospitalisés et 79 % étaient des génomes rapides. Le recours au test a été multiplié par plus de dix sur la période, tandis que le rendement diagnostique diminuait, pour s'établir à 20 % (54/270) sur l'ensemble de la cohorte. Seuls 10 % des cas hospitalisés (27/265) ont été à la fois diagnostiqués et rendus alors que le patient était encore hospitalisé. Le délai moyen de rendu du laboratoire est passé de 12,5 jours sur 2020-2023 à 8,6 jours en 2024 (p < 0,0001).

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le chiffre gênant n'est pas le rendement de 20 %, c'est que seul un cas hospitalisé sur dix ait eu un résultat diagnostique disponible pendant le séjour : dans une indication dont toute la justification est la décision en temps réel, c'est le véritable indicateur d'utilité. La baisse du rendement à mesure que les prescriptions se multiplient est le signal classique d'un élargissement des indications, et plaide pour un cadrage de la prescription plutôt que pour une restriction d'accès. Les données proviennent d'un seul centre, ce qui limite la généralisation, mais l'ordre de grandeur mérite d'être opposé aux rendements affichés dans les séries sélectionnées.

Analyse par Dr Thibaut Benquey