Diagnosis Through Whole Genome Sequencing and Care Utilization in Children With Severe Illness.

Recours au séquençage de génome entier en première intention chez l'enfant sévèrement malade, et conséquences du diagnostic sur la trajectoire de soins

Le séquençage de génome entier est de plus en plus utilisé chez l'enfant sévèrement malade, mais son association à long terme avec l'utilisation des soins reste mal comprise. Cette étude de cohorte rétrospective multicentrique a porté sur 270 enfants de 0 à 18 ans du projet The Next Generation of Children (décembre 2016 à août 2020), avec chaînage des dossiers de soins primaires et hospitaliers via la NIHR Rare Disease BioResource, et comparaison de 36 paramètres d'utilisation des soins. Les 87 enfants (32,2 %) ayant reçu un diagnostic génétique présentaient une utilisation globale des soins significativement plus élevée que les 183 restés sans diagnostic, avec une médiane d'hospitalisations de 37 contre 22 et de consultations externes annuelles de 14 contre 8. L'écart était particulièrement marqué pour les prises en charge neurodéveloppementales et épileptiques, avec des coûts annuels de traitement de 1 280 livres contre 130 et de 1 277 livres contre 60 respectivement, et un volume médian de prescriptions neurologiques de 48 contre 0. Les auteurs concluent que si l'utilisation des soins reste intensive après le diagnostic, celui-ci s'accompagne d'un déplacement vers des soins ciblés et spécifiques de la maladie.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le résultat ne va pas dans le sens attendu par les décideurs : poser un diagnostic génétique n'allège pas la consommation de soins, il la réoriente et l'intensifie. Il y a un biais d'indication évident — les enfants diagnostiqués sont probablement les plus sévèrement atteints — et le design rétrospectif ne permet pas de le lever, ce qui interdit de lire ces chiffres comme un effet causal du diagnostic. L'argument médico-économique en faveur du génome doit donc rester celui de la pertinence des soins et de la fin de l'errance diagnostique, pas celui de l'économie budgétaire.

Analyse par Dr Thibaut Benquey