Phenotypic spectrum and quality of life in pediatric Bruck syndrome due to FKBP10 and PLOD2 variants: a 2-center United Arab Emirates experience.

FKBP10

Variants bialléliques de FKBP10 ou PLOD2, forme autosomique récessive d'ostéogenèse imparfaite associant fractures de fragilité et contractures articulaires

Le syndrome de Bruck est une forme autosomique récessive rare d'ostéogenèse imparfaite due à des variants bialléliques de FKBP10 ou PLOD2, caractérisée par des fractures de fragilité et des contractures articulaires congénitales ou progressives. Les auteurs décrivent 13 patients issus de 11 familles non apparentées, suivis dans deux centres pédiatriques tertiaires des Émirats arabes unis, dont 12 porteurs de variants de FKBP10 et un de PLOD2, avec des données exploratoires de qualité de vie mesurées par le Pediatric Quality of Life Inventory. Le variant FKBP10 c.831dup a été identifié chez 10 patients de huit familles non apparentées d'origines émiratie, soudanaise et indienne. Les fractures récurrentes des os longs concernaient 11 patients (85 %), les contractures articulaires 6 (46 %) et les déformations vertébrales 9 (69 %), avec une mobilité allant de la marche autonome à l'absence de déambulation, y compris chez les porteurs du même variant c.831dup. Le domaine le plus altéré du questionnaire de qualité de vie était le fonctionnement physique, à 47,2 ± 23,7, contre 72,7 ± 19,3 pour le fonctionnement émotionnel.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Dix patients porteurs du même variant c.831dup avec une mobilité allant de la marche autonome à l'absence totale de déambulation : c'est l'illustration la plus nette qu'un génotype identique ne prédit pas le pronostic fonctionnel dans cette maladie, et il faut le dire aux familles lors du rendu. Les auteurs ont la rigueur de qualifier leurs données de qualité de vie d'exploratoires, ce qu'elles sont avec 13 patients d'âges très hétérogènes et un instrument générique. La reconnaissance de c.831dup comme variant récurrent pantransnational plutôt que comme mutation fondatrice locale a une conséquence pratique directe sur la stratégie de dépistage des apparentés.

Analyse par Dr Thibaut Benquey