Diagnostic Yield of Genetic Testing in Cerebral Palsy: A Systematic Review and Meta-Analysis.

Rendement diagnostique groupé des tests génétiques dans la paralysie cérébrale, selon l'étiologie (cryptogénique, non cryptogénique, cohortes mixtes ou non sélectionnées) et les caractéristiques phénotypiques

Les étiologies génétiques sont de plus en plus reconnues dans la paralysie cérébrale (PC), mais les rendements diagnostiques restent inconstants selon les sous-groupes cliniques et les phénotypes, ce qui limite une priorisation des tests génétiques fondée sur les preuves. Cette revue systématique avec méta-analyse a interrogé PubMed, Embase et la Cochrane Library pour les études publiées de janvier 2010 au 25 août 2025, en retenant les études observationnelles évaluées par les pairs rapportant des résultats de tests génétiques dans des cohortes d'au moins 10 patients atteints de PC, avec extraction indépendante par deux relecteurs selon PRISMA 2020 et un modèle à effets aléatoires. Au total, 31 études répondent aux critères d'inclusion, dont 20 sont incluses dans la méta-analyse quantitative : le rendement diagnostique groupé est de 19 % (IC 95 % 11 à 32 % ; I² = 95,1 %) dans les cohortes non sélectionnées, de 44 % (37 à 50 % ; I² = 72,2 %) dans les PC cryptogéniques contre 13 % (7 à 21 % ; I² = 85,1 %) dans les PC non cryptogéniques. Les rendements sont plus élevés en cas d'IRM cérébrale normale (25 à 80 %), de dysmorphie faciale (66 à 71 %), d'anomalies congénitales (85 %) ou de signes neurologiques atypiques (50 %), et l'association du séquençage nouvelle génération et de la puce chromosomique donne le rendement groupé le plus élevé, de 53 % (IC 95 % 43 à 62 %), dans le sous-groupe cryptogénique.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'écart entre 44 % en cas de paralysie cérébrale cryptogénique et 13 % dans les formes non cryptogéniques est le résultat opérationnel : il dit à qui proposer en priorité un test génétique, et l'association séquençage et puce chromosomique donne à elle seule plus de 50 % dans le sous-groupe cryptogénique. Ces chiffres doivent toutefois être lus avec l'hétérogénéité que les auteurs mesurent eux-mêmes (I² de 72,2 à 95,1 %) : ils regroupent des études publiées entre 2010 et 2025, donc des méthodes de test différentes, et les rendements par phénotype (IRM normale, dysmorphie, anomalies congénitales) sont donnés sous forme de fourchettes et non de valeurs groupées. La suggestion d'intégrer l'évaluation génomique au bilan standard est plausible, mais elle repose sur des études observationnelles dont le résumé ne permet pas d'apprécier le biais de sélection.

Analyse par Dr Thibaut Benquey