CHARGE free cascade genetic testing: Effectiveness and implementation outcomes from a hybrid type I feasibility trial.

Le contact direct des apparentés est plus efficace que la transmission par le proband pour le dépistage en cascade, mais le coût des tests freine son implémentation. Cet essai randomisé hybride de type I teste une stratégie de contact direct (avec information sur une fenêtre de tests gratuits proposés par les laboratoires) contre les soins habituels. Sur 194 patients porteurs de variants pathogènes, 28 ont consenti (soit 23 % des probands éligibles atteints) et ont référé 97 apparentés randomisés, 3,4 en moyenne par proband. Le taux de dépistage déclaré est de 53 % (8/15) dans le bras intervention contre 22 % (2/9) dans le bras témoin (OR ajusté 7,7 ; p = 0,04), avec une acceptabilité élevée.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le signal est favorable, mais il repose sur 24 apparentés ayant répondu (15 et 9) et sur un taux de déclaration par les apparentés eux-mêmes : c'est un essai de faisabilité, pas une démonstration d'efficacité. Seuls 23 % des probands éligibles ont été atteints, et c'est cette étape de recrutement, plus que le coût du test, qui limite le déploiement. À retenir pour les organisations de dépistage en cascade, sans portée sur l'interprétation des variants.

Analyse par Dr Thibaut Benquey