Current review of pediatric Fas-associated death domain protein deficiency: expanding clinical and therapeutic perspectives.

FADD

Variants pathogènes de FADD avec défaut d'apoptose lymphocytaire, prolifération dérégulée des lymphocytes T et élévation de FasL soluble et d'interleukine-10

Cette revue systématique de la littérature (PubMed, Cochrane, Scopus jusqu'au 2 juillet 2026, sélection et extraction des données faites de façon indépendante) retient dix articles décrivant 18 enfants atteints de déficit en FADD. La consanguinité parentale est rapportée chez 10 patients sur 12 (83,3 %) et l'âge médian de début est de 0,8 an, avec pour tableaux principaux l'encéphalopathie liée à la fièvre, la lymphoprolifération et les infections invasives à pneumocoque. Les lymphocytes T double-négatifs sont élevés chez 9 patients sur 10, et le variant le plus fréquent est c.350G>A, suivi de c.315T>G. Six patients (33 %) sont décédés, surtout dans le contexte d'infection à pneumocoque, et aucun décès n'est rapporté chez les patients au phénotype lymphoprolifératif ni chez les 2 patients greffés de cellules souches hématopoïétiques.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Dix articles pour 18 patients : la synthèse décrit une maladie ultra-rare et ne permet aucune conclusion thérapeutique, la greffe n'étant documentée que chez 2 enfants. L'utilité pratique est de signaler les indices (encéphalopathie fébrile récurrente, atteinte hépatique, consanguinité) qui doivent faire demander un exome/génome et un bilan immunologique. Le protocole de la revue n'est pas indiqué comme enregistré dans l'abstract.

Analyse par Dr Thibaut Benquey