Imputation of fluid intelligence scores reduces ascertainment bias and increases power for analyses of common and rare variants.

Les auteurs intègrent des tests d'intelligence fluide (FI) issus de différentes mesures de l'UK Biobank et imputent la FI chez les individus non mesurés, ce qui fait passer l'échantillon d'environ 270 000 à plus de 455 000 personnes. Le phénotype imputé ressemble génétiquement à la FI mesurée, même si un signal non cognitif subsiste probablement. Le nombre d'associations indépendantes de SNP communs significatives passe de 390 à 550, et le biais de recrutement lié au niveau d'éducation plus élevé des participants testés diminue. Les analyses de variants rares identifient 26 gènes significativement associés (FDR < 1 %), dont 8 sans preuve antérieure solide d'implication dans l'intelligence ou les conditions du neurodéveloppement, qui se répliquent en agrégat dans des cohortes externes.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Il s'agit d'un travail de génétique de population dont la portée clinique est indirecte : les huit gènes sans preuve antérieure ne sont pas des gènes de maladie établis, et leur réplication n'est montrée qu'en agrégat. L'abstract ne les nomme pas et ils ne sont donc pas repris ici. À suivre comme réservoir de candidats pour le TND, pas comme changement de pratique.

Analyse par Dr Thibaut Benquey