Short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency: a systematic review of clinical spectrum, genotype-phenotype correlations and survival predictors.

ECHS1

Variants bi-alléliques de ECHS1 touchant le catabolisme mitochondrial de la valine

Le déficit en énoyl-CoA hydratase à chaîne courte (SCEH), dû à des variants bi-alléliques de ECHS1, est une erreur innée rare du catabolisme mitochondrial de la valine, aux corrélations génotype-phénotype mal définies. Cette revue systématique (enregistrée PROSPERO CRD420261376718 ; PubMed et Scopus ; grilles JBI) inclut 45 études et 165 patients. La dystonie (67,27 %) et le retard de développement (60,61 %) dominent, l'atteinte du globus pallidus est la principale anomalie d'imagerie (62,42 %), et l'acide 2,3-dihydroxy-2-méthylbutyrique urinaire est le biomarqueur le plus fréquent (41,82 %). Le début néonatal est associé à la survie la plus défavorable (médiane de 28 mois) et reste le seul facteur indépendant de mortalité en régression de Cox multivariée (HR 7,41 ; IC 95 % 3,02-18,14 ; p < 0,001).

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le seul prédicteur indépendant de mortalité retrouvé est l'âge de début néonatal, ce qui renforce l'urgence d'un diagnostic moléculaire devant une encéphalopathie métabolique avec atteinte des noyaux gris, mais sans conduite à tenir nouvelle. La revue ne rapporte pas de corrélation génotype-phénotype exploitable dans son abstract, malgré son titre. Les données individuelles issues de cas publiés restent exposées au biais de publication.

Analyse par Dr Thibaut Benquey