Systematic Review of Females With Intellectual Disability and MECP2 Duplication.

MECP2

Duplication complète de MECP2 (en tandem, par translocation autosomique déséquilibrée ou autre duplication terminale) ; sévérité modulée par le type de remaniement et l'inactivation de l'X

Cette revue systématique enregistrée (PROSPERO CRD420250652426), menée dans PubMed, EMBASE et Google Scholar avec extraction de données individuelles, rassemble les femmes porteuses d'une duplication complète de MECP2 avec déficience intellectuelle, comparées à une série publiée de garçons. Sur 590 textes complets, 41 dossiers uniques sont inclus : duplications en tandem (59 %), translocations autosomiques déséquilibrées (32 %), autres duplications terminales (7,3 %) et une triplication. Les femmes avec duplication en tandem ont le plus souvent une inactivation de l'X biaisée (14/18 rapports), un retard de développement léger à modéré, un langage et une marche en partie préservés et moins de manifestations neurologiques et systémiques que les garçons. À l'inverse, les femmes avec translocation déséquilibrée ou autre duplication terminale ont une déficience intellectuelle sévère, une absence de langage (5/9 rapports) et une épilepsie sévère (épilepsie pharmacorésistante dans 8/16 rapports), avec un tableau proche de celui des garçons.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Pour le conseil d'une fille porteuse d'une duplication MECP2, le type de remaniement pèse autant que la duplication elle-même : rechercher une translocation déséquilibrée et étudier l'inactivation de l'X orientent le pronostic. La synthèse repose sur 41 cas publiés, avec un biais de publication probable vers les formes symptomatiques. Elle rappelle que l'analyse des CNV en exome/génome gagne à préciser la structure du gain (tandem ou terminal), pas seulement le nombre de copies.

Analyse par Dr Thibaut Benquey