Diagnostic yield of genome sequencing for children with intellectual disability and developmental delay.

Cette analyse rétrospective porte sur 666 enfants de moins de 18 ans dont le séquençage de génome (GS) a été réalisé dans un laboratoire de diagnostic clinique pour une déficience intellectuelle (DI) ou un retard de développement. Le GS est positif chez 31,1 % des enfants (207/666) et le rendement spécifique du phénotype DI/retard est de 27,9 % (186 enfants) ; il atteint 35,3 % (103/292) chez les enfants sans test génétique antérieur connu. Sur les 259 variants à l'origine d'un diagnostic, 7,7 % (20/259) étaient peu ou pas couverts par l'exome. Les auteurs y voient un argument supplémentaire pour le GS en première intention, conformément aux recommandations des sociétés savantes.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le chiffre le plus utile est la part de 7,7 % de variants diagnostiques mal couverts par l'exome, qui quantifie le gain propre du génome dans une indication fréquente. Il s'agit toutefois d'une série de laboratoire, sans comparaison directe avec l'exome chez les mêmes patients. Le rendement plus élevé chez les enfants sans test préalable plaide pour le génome dès le premier bilan plutôt qu'en fin de parcours.

Analyse par Dr Thibaut Benquey