Variant Class-Specific Phenotypes and Outcomes in Pediatric TBX4-Associated Pulmonary Hypertension.

TBX4

CNV englobant TBX4 ou variant nucléotidique de TBX4 ; anomalies de croissance pulmonaire prédominantes à l'histologie, avec remodelage vasculaire pulmonaire variable

Cette cohorte rétrospective d'un service national d'hypertension pulmonaire pédiatrique (2001-2025) décrit 21 enfants atteints d'hypertension pulmonaire liée à TBX4, porteurs soit d'un CNV englobant TBX4 (n = 10), soit d'un variant nucléotidique (SNV, n = 11). Les enfants du groupe CNV sont adressés plus jeunes et présentent plus souvent une oxygénodépendance prolongée dès la naissance, une atteinte pulmonaire plus sévère, une cyanose, une cardiopathie congénitale, un trouble du neurodéveloppement et une surdité, tandis que ceux du groupe SNV ont moins souvent une atteinte pulmonaire. Vingt des 21 enfants (95 %) reçoivent un vasodilatateur pulmonaire au long cours, et les 12 enfants naïfs de traitement ont une classe fonctionnelle stable ou améliorée à son initiation. Sur un suivi médian de 7,1 ans, la survie sans transplantation ni shunt de Potts est de 100 % à 1 an et 94,4 % à 5 ans, moins bonne dans le groupe CNV (log-rank p < 0,05).

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

La distinction CNV/SNV fournit un critère de stratification disponible dès le résultat génétique, utile pour anticiper l'atteinte multisystémique et organiser le suivi neurodéveloppemental. Les effectifs (10 contre 11) restent faibles pour des comparaisons multiples, et ces différences demandent confirmation. On peut se demander si les gènes voisins inclus dans les CNV contribuent au phénotype plus large, question que l'abstract ne traite pas.

Analyse par Dr Thibaut Benquey