From Isolated to Complex: Diagnostic Yield of Chromosomal Microarray and Exome Sequencing in Fetal Growth Restriction.

Cette cohorte rétrospective porte sur 320 grossesses consécutives avec retard de croissance intra-utérin (RCIU) diagnostiqué à partir de 20 semaines dans un centre tertiaire de médecine fœtale (2020-2025), toutes explorées par une échographie morphologique dédiée avec neurosonographie. Le RCIU est isolé dans 62,2 % des cas, précoce (avant 32 semaines) dans 68,1 % et associé à un Doppler anormal dans 30 %. L'analyse chromosomique sur puce (ACPA), réalisée dans 237 cas, détecte une anomalie dans 5,5 %, mais seules 2,1 % (5/237) sont jugées causales du RCIU. L'exome, réalisé dans 149 cas, a un rendement causal de 10,7 % (16/149), plus élevé dans les RCIU non isolés que dans les RCIU isolés (18,5 % contre 4,8 % ; p = 0,014), et un Doppler anormal n'exclut pas un diagnostic monogénique (5 des 16 cas causaux).

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Deux messages pratiques : l'exome apporte nettement plus que l'ACPA dans le RCIU, y compris isolé (4,8 %), et un Doppler anormal évocateur d'une cause placentaire ne doit pas faire renoncer à l'exploration génétique. L'exome n'a été réalisé que dans moins de la moitié des grossesses, d'où un biais de sélection probable sur les rendements. Ces données soutiennent un exome proposé de façon graduée selon le phénotype plutôt qu'en dernier recours.

Analyse par Dr Thibaut Benquey