Genetic Investigation of Pregnancies With an Isolated Fetal Pelvic Kidney.

Cette étude rétrospective inclut 212 fœtus avec rein pelvien isolé découvert à l'échographie du deuxième trimestre, tous explorés par analyse chromosomique sur puce (ACPA), puis, en option en cas d'ACPA normale, par exome en trio. L'ACPA identifie un seul CNV pathogène, une microdélétion 16p11.2 de novo. Sur 118 fœtus explorés par exome en trio, cinq variants causaux de maladie (4,2 %) sont retrouvés chez cinq fœtus non apparentés, dans DLL1, KMT2D, PTEN et PRKG1, dont deux variants distincts de KMT2D. Après corrélation génotype-phénotype, seuls les deux variants de KMT2D sont jugés imputables, soit un rendement attribuable de 1,7 % (2/118), les trois autres étant classés comme découvertes fortuites ; tous les variants sont de novo sauf celui de PRKG1, hérité de la mère.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le rendement attribuable de 1,7 % reste faible et ne justifie pas à lui seul un exome systématique devant un rein pelvien isolé, mais les deux cas de KMT2D rappellent qu'une anomalie rénale apparemment isolée peut révéler un syndrome. La distinction rigoureuse entre variants imputables et découvertes fortuites est un point de méthode à saluer en prénatal, où le phénotype échographique est limité. Le recours à l'exome dans 118 des 212 cas laisse un biais de sélection possible.

Analyse par Dr Thibaut Benquey