A national ecosystem for long-read genome sequencing: Integrating population genomics and rare disease diagnostics in Sweden

Séquençage du génome long-read en première intention, adossé à une référence populationnelle nationale long-read

Ce travail suédois réunit deux initiatives : Genome of Sweden, contribution nationale à Genome of Europe, dont la première version de 576 individus fournit des cartes populationnelles de variation génétique et épigénétique, et le pilote long-read de Genomic Medicine Sweden – Rare Diseases. Parmi 485 cas index, 161 (33,2 %) obtiennent un diagnostic moléculaire, le génome long-read apportant une valeur clinique supplémentaire dans 40 cas (24,8 % des diagnostics). Utilisé en première intention, il aurait évité au moins 42 analyses complémentaires et un cycle de tests supplémentaire chez 7,2 % des cas index. Les auteurs proposent ce modèle d'écosystème national comme transposable à d'autres pays.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Preprint non relu par les pairs, mais l'un des premiers retours d'implémentation nationale du génome long-read dans le diagnostic des maladies rares. Le chiffre clé, une valeur ajoutée dans un quart des diagnostics, n'est pas décomposé par type de variant dans l'abstract, et le coût par échantillon n'y figure pas. La référence populationnelle long-read est un prérequis souvent sous-estimé : sans fréquences alléliques adaptées, l'interprétation des variants détectés en long-read reste fragile.

Analyse par Dr Thibaut Benquey