Next-Generation Sequencing to Identify Genetic Causes of Chinese Patients Affected With Non-retinal Developmental Eye Disorders.

PAX6

Variants dans 16 gènes du développement oculaire (BMP4, BCOR, PITX3, PAX6…), dont un variant intronique de PAX6 altérant l'épissage

Cette étude analyse 14 familles chinoises atteintes d'anomalies oculaires développementales non rétiniennes (microphtalmie, dysgénésie du segment antérieur dont l'anomalie de Peters, colobome irien ou aniridie, glaucome congénital primitif, cataracte congénitale, et un syndrome de Rubinstein-Taybi), explorées par panel ciblé ou exome, avec ségrégation par Sanger. Les modes de transmission initiaux étaient récessif pour 1 famille, dominant pour 5 et sporadique pour 8. Dix-sept variants pathogènes ou probablement pathogènes et un variant de signification incertaine sont identifiés dans 16 gènes, dont BMP4, BCOR, PITX3 et PAX6 ; huit sont nouveaux et deux de novo. La pathogénicité d'un variant intronique de PAX6 est confirmée par test d'épissage in vitro, et le variant de signification incertaine est reclassé probablement pathogène.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Série courte et hétérogène, dont l'intérêt tient surtout à la démonstration fonctionnelle d'un variant intronique de PAX6 par test d'épissage, rappel que ces variants échappent souvent à l'interprétation de routine. La diversité des 16 gènes impliqués pour 14 familles plaide pour l'exome ou le génome dans ces malformations oculaires. Les corrélations génotype-phénotype détaillées manquent dans l'abstract.

Analyse par Dr Thibaut Benquey