Genetic and Clinical Characterization of Early-Onset High Myopia With or Without Cataract Due to Biallelic P3H2 Variants.

P3H2

Variants bialléliques de P3H2 (17 variants pathogènes ou probablement pathogènes, tous inédits)

À partir des exomes de 17 045 cas index non apparentés atteints de pathologies oculaires variées, cette étude recherche des variants bialléliques de P3H2, cause connue de forte myopie précoce autosomique récessive avec ou sans cataracte. Dix-sept variants pathogènes ou probablement pathogènes, tous inédits, sont identifiés chez 11 patients de 11 des 1351 familles avec forte myopie précoce (0,81 %), et dans aucune des 15 694 familles sans forte myopie précoce (P = 7,5 × 10⁻¹³). Tous les patients ont une forte myopie (équivalent sphérique moyen −12,29 dioptries, diagnostic à 3,55 ans en moyenne) et 4 sur 11 une cataracte, sous forme d'opacités périphériques supérieures ou temporales visibles seulement après dilatation complète ; dans l'analyse groupée avec les cas publiés, la cataracte augmente significativement avec l'âge. Le suivi longitudinal montre un virage hypermétropique paradoxal malgré la poursuite de l'allongement axial.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

P3H2 ressort comme une cause relativement fréquente de forte myopie précoce récessive, de fréquence comparable à LOXL3 et LRPAP1 selon les auteurs, donc à interpréter systématiquement sur un exome de forte myopie de l'enfant. Le message le plus utile est ophtalmologique : chercher la cataracte périphérique après dilatation complète et la surveiller avec l'âge, la dissociation entre réfraction et longueur axiale servant de signe d'orientation. Onze patients d'une seule population, sans étude fonctionnelle des variants.

Analyse par Dr Thibaut Benquey