Consensus Guidelines for Diagnosis and Management of Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency

Variants pathogènes des gènes codant les sous-unités du complexe pyruvate déshydrogénase ou ses composants régulateurs

Le déficit primaire en complexe pyruvate déshydrogénase regroupe des maladies monogéniques dont le spectre va de l'acidose lactique congénitale précoce au retard global de développement avec épilepsie de la petite enfance, jusqu'à des formes neurologiques atténuées de l'adulte. Face à une prise en charge très variable entre centres, signalée par les patients et les associations, un consortium international d'experts d'Europe et d'Amérique du Nord (médecins métaboliciens, neurologues, diététiciens, généticiens et représentants de patients) a conduit une revue structurée de la littérature. Les recommandations couvrent la classification, la reconnaissance, le bilan diagnostique, la prise en charge diététique et non diététique, la surveillance des complications, le conseil génétique et la transition vers les services adultes. Chacune a reçu une cotation GRADE, et 199 recommandations ont atteint le consensus par méthode Delphi. Le travail identifie aussi les principales lacunes de preuve et le besoin de thérapies modifiant l'évolution de la maladie.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Référentiel opérationnel attendu pour une maladie où la conduite à tenir variait d'un centre à l'autre, avec un volet conseil génétique et transition adulte qui concerne directement la consultation de génétique. Le niveau de preuve reste à lire recommandation par recommandation dans le texte intégral : l'abstract ne détaille pas la répartition des cotations GRADE, et la méthode Delphi formalise un consensus d'experts plus qu'elle ne produit de preuve.

Analyse par Dr Thibaut Benquey