Diagnostic Yield and Clinical Actionability of Genetic Testing in Neurodevelopmental Disorders: A Systematic Review and Meta-Analysis

Cette revue systématique avec méta-analyse (PRISMA 2020) évalue le rendement diagnostique et l'actionnabilité clinique des tests génétiques dans les TND : trouble du spectre de l'autisme, déficience intellectuelle et retard global de développement. La recherche dans PubMed et Web of Science, complétée par une recherche assistée par IA (Undermind) et le criblage des références, retient 23 études, dont 22 pour la méta-analyse du rendement (7641 patients testés). Le rendement poolé est de 28 % (IC 95 % 21-35 %) et l'actionnabilité clinique de 58 % (IC 95 % 44-72 %) sur 16 études (1538 patients diagnostiqués), stable entre 54 et 64 % en analyses de sensibilité. Le rendement suit un gradient selon la technique : 16 % pour l'ACPA, 36 % pour l'exome et 43 % pour le génome (p < 0,0001). La certitude des preuves est très faible selon GRADE, du fait d'une forte hétérogénéité (I² supérieur à 95 %) et du caractère observationnel des études.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Chiffres utiles pour situer l'exome et le génome face à l'ACPA dans les TND : au-delà du rendement, plus d'un diagnostic sur deux modifie la prise en charge (optimisation pharmacologique, surveillance des comorbidités, fin de l'errance diagnostique). Les estimations restent à manier avec prudence : hétérogénéité extrême et certitude très faible selon GRADE, reconnues par les auteurs eux-mêmes.

Analyse par Dr Thibaut Benquey