Molecular Diagnosis in Children With Febrile Seizures: Beyond the Conventional Clinical Classification

Panel de 189 gènes associés aux crises induites par la fièvre, variants classés selon les recommandations ACMG

Cette étude de cohorte prospective nationale et multicentrique, menée de janvier 2019 à février 2023, a inclus 3 300 enfants ayant un diagnostic clinique de convulsions fébriles, dont 2 552 ont pu être analysés par un panel de 189 gènes. Deux cent soixante-treize ont reçu un diagnostic positif, soit un rendement de 11 %, les dix premiers gènes représentant 70,4 % des diagnostics. Le rendement ne différait pas significativement entre convulsions fébriles simples (9,5 % ; 111 sur 1 163) et complexes (11,7 % ; 162 sur 1 389 ; p = 0,085). Le diagnostic moléculaire a influencé la prise en charge dans 76,2 % des cas et le pronostic dans 72,6 %, pour un coût de 240 dollars par trio et un délai de rendu de 14 jours.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le résultat marquant est négatif : la distinction simple contre complexe, qui structure la décision clinique, ne prédit pas la présence d'une épilepsie génétique sensible à la fièvre, ce qui invite à ne pas réserver le test aux formes complexes. L'impact sur la prise en charge est déclaré par les investigateurs et non mesuré sur des critères cliniques, et 23 % des enfants inclus n'ont pas été analysés, ce qui peut biaiser le rendement. Ces résultats proviennent d'une seule population, avec un panel ciblé là où l'exome capte déjà ces gènes.

Analyse par Dr Thibaut Benquey