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Colonoscopy surveillance in Lynch syndrome: what it prevents and what it does not.

Houlston RS, Dunlop MGJ Med Genet 2026 · mai 2026
Score de pertinence
7/10
Pathologie / domaine
Syndrome de Lynch (HNPCC) — efficacité de la surveillance colonoscopique
Source
PubMed
PMID 41825943
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Gène / mécanisme

Revue critique des données prospectives (base PLSD) et historiques sur la colonoscopie de surveillance dans Lynch : impact sur l'incidence du CCR vs mortalité CCR, voies de tumorigénèse accélérées MMR-déficientes

Résumé

Cette revue narrative synthétise les données sur l'efficacité de la colonoscopie de surveillance dans le syndrome de Lynch. Les données prospectives récentes (base PLSD) montrent une incidence élevée de cancer colorectal (CCR) malgré une surveillance régulière, mais une mortalité par CCR faible — bénéfice de détection précoce à stade moins avancé plutôt que de prévention primaire. Les discordances avec les études historiques s'expliquent par des biais méthodologiques et par une tumorigénèse accélérée (foyers de cryptes MMR-déficients contournant les précurseurs conventionnels). Une surveillance moins intensive est appropriée pour les porteurs PMS2.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Analyse

Ce texte est essentiel pour les généticiens et gastroentérologues impliqués dans le suivi Lynch : la colonoscopie annuelle en MLH1/MSH2 réduit la mortalité CCR mais ne prévient pas l'incidence de façon suffisante. Cela plaide pour des stratégies complémentaires — chimioprévention (aspirine), IA-assistance endoscopique, chromoendoscopie. La surveillance différenciée par gène (PMS2 = intervalle plus long) est confirmée par les données prospectives.

Pourquoi ce score ?

Impact clinique : 3/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 0/1 · Qualité du journal : 1/1 → Total : 7/10

Mots-clés

Lynch syndromecolonoscopiesurveillanceMMRcancer colorectal
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