Outcomes of multigene panel testing for hereditary cancer in two Israeli medical centers 2013-2024.

NGS multigène (29-160 gènes) après génotypage premier passage BRCA1/2/MSH2/MSH6 en Israël — rendement et spectre des variants identifiés

2 990 individus ayant bénéficié d'un panel multigénique en Israël entre 2013 et 2024 après conseil oncogénétique sont analysés. Un rendement global de 7,8 % (234 individus, 139 variants dans 39 gènes) est observé après génotypage premier passage BRCA1/2/MSH2/MSH6. Cette étude documente sur 11 ans l'évolution des pratiques et le spectre des gènes identifiés par les panels multi-gènes dans une population à fondateur fort.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Cette cohorte israélienne sur 11 ans illustre bien la valeur ajoutée des panels multigènes après un premier passage gènes majeurs — un modèle potentiellement transposable aux programmes nationaux de génotypage préemptif comme la France. Le rendement de 7,8 % dans les « négatifs » BRCA/MMR est cliniquement significatif.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Statut publication : 0/1 → Total : 6/10