Fanconi Anemia as a Window into Premalignant Field Cancerization of the Oral Mucosa

Brossages non invasifs de muqueuse orale d'apparence normale révélant des expansions clonales prémalignes (*TP53*, CNV) chez les patients anémie de Fanconi

L'anémie de Fanconi, syndrome de prédisposition au carcinome épidermoïde de la tête et du cou par défaut de réparation des pontages inter-brins de l'ADN, sert ici de modèle pour profiler le champ de cancérisation prémalin par brossages non invasifs de la muqueuse orale. Dans une muqueuse cliniquement normale, des variants pathogènes TP53 ont été détectés dans 26 % des cas et des anomalies de nombre de copies dans 60,5 %, définissant des biomarqueurs candidats d'évolution clonale précoce. Les auteurs rapportent aussi une réversion somatique d'un variant pathogène FANCB, suggérant une autocorrection génomique protectrice. L'échantillonnage répété non invasif ouvre la voie à une surveillance et à des stratégies préventives.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Approche séduisante : un brossage indolore et répétable pour surveiller le champ de cancérisation oral des patients Fanconi, population à risque extrême de carcinome épidermoïde. Si la détection précoce de clones TP53 mutés précède effectivement la transformation, c'est un outil de stratification du risque précieux dans une situation où la surveillance reste largement clinique. À confirmer hors statut preprint et sur des effectifs longitudinaux.