Germline Mutations as Risk Factors for Lung Cancer: A Systematic Review and Meta-analysis.

Revue systématique et méta-analyse de la prévalence des variants germinaux pathogènes chez les patients atteints de cancer du poumon

Les prédispositions héréditaires au cancer du poumon sont de plus en plus reconnues, mais leur prévalence reste mal caractérisée. Cette revue systématique et méta-analyse (28 études) estime une prévalence globale de variants germinaux pathogènes/probablement pathogènes de 7,9 % (IC95 % 3,8–15,9 %), avec une forte hétérogénéité. Les fréquences par gène sont : BRCA2 0,96 %, ATM 0,67 %, TP53 0,57 %, CHEK2 0,49 %, BRCA1 0,48 %, EGFR 0,17 %. Les cohortes enrichies en haut risque montrent une prévalence supérieure, et les variants des gènes de réparation de l'ADN sont plus fréquents dans les populations non asiatiques.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Synthèse utile qui consolide un message émergent : la composante germinale du cancer du poumon n'est pas négligeable, avec un rôle notable des gènes de réparation de l'ADN. L'hétérogénéité (I²≈99 %) impose la prudence sur le chiffre global, mais la réflexion sur l'indication d'un test germinal dans certains cancers du poumon est légitime.

Analyse par Dr Thibaut Benquey