Surveillance adherence and clinical findings in children with confirmed or familial TP53 variants: the Swedish multicenter constitutional TP53 study (SWEP53).

Variants germinaux de TP53

Le syndrome de Li-Fraumeni, lié aux variants germinaux de TP53, justifie une surveillance intensive dès la naissance, dont l'adhésion pédiatrique et les effets indésirables restaient non étudiés. L'étude prospective nationale suédoise SWEP53 (2016-2024) a suivi 37 individus de moins de 18 ans porteurs confirmés ou à risque de 50 %, avec examen clinique trimestriel, échographie abdominale et profil stéroïdien urinaire. L'adhésion allait de 77 % à 97 %, la plus faible pour le recueil urinaire. Un des deux cancers diagnostiqués l'a été via la surveillance. Le taux de faux positifs était de 12 % par personne-année, 35 % des sujets ayant connu au moins un faux positif conduisant à imagerie ou avis spécialisé, dont un cas ayant nécessité un geste invasif.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Ces données de vraie vie sont précieuses pour calibrer la surveillance pédiatrique du syndrome de Li-Fraumeni, en pesant bénéfice de détection précoce et morbidité des faux positifs. Le taux de faux positifs de 12 % par personne-année rappelle que la surveillance intensive a un coût psychologique et médical non négligeable. Ces résultats devraient nourrir les recommandations sur les modalités et intervalles de surveillance.

Analyse par Dr Thibaut Benquey