TP53
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Le gène suppresseur de tumeur TP53 code la protéine p53, « gardienne du génome ». Les variants pathogènes constitutionnels de TP53 sont responsables du syndrome de Li-Fraumeni, une prédisposition héréditaire au cancer de transmission autosomique dominante (sarcomes, cancer du sein précoce, tumeurs cérébrales, corticosurrénalomes).
Publications sélectionnées
The biology of hypomorphic TP53 variants and implications for clinical management.
Syndrome de Li-Fraumeni / variants hypomorphes de TP53
Performance of LFSPRO prediction in TP53 mutation status for prospectively collected probands.
Syndrome de Li-Fraumeni (SLF) — prédisposition héréditaire aux cancers multiples précoces liée à TP53
A zero-parameter framework for accurate TP53 missense variant functional classification.
Classification fonctionnelle des variants missense *TP53* / Syndrome de Li-Fraumeni
A zero-parameter first-principles gate framework for full-length TP53 missense variant interpretation
Classification des variants faux-sens de *TP53* — approche premiers principes
European Colonial Echoes in Cancer Risk: Lessons from the TP53 p.R337H Founder Variant in Brazil
Syndrome de Li-Fraumeni (atténué) — prédisposition pan-cancéreuse
Interpreting TP53 pathogenic variants: diagnostic complexities of mosaic and germline variants.
Syndrome de Li-Fraumeni / variants TP53 mosaïques
Genotypic and phenotypic characteristics of germline TP53 variant carriers: experience from two cancer genetic counseling units.
Syndrome de Li-Fraumeni
Proton therapy in young breast cancer patients with germline TP53 and ATM mutations: a case series.
Cancer du sein — protonthérapie chez les porteuses de mutations germinales TP53 et ATM