TP53
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Le gène suppresseur de tumeur TP53 code la protéine p53, « gardienne du génome ». Les variants pathogènes constitutionnels de TP53 sont responsables du syndrome de Li-Fraumeni, une prédisposition héréditaire au cancer de transmission autosomique dominante (sarcomes, cancer du sein précoce, tumeurs cérébrales, corticosurrénalomes).
Publications sélectionnées
The biology of hypomorphic TP53 variants and implications for clinical management.
Syndrome de Li-Fraumeni / variants hypomorphes de TP53
Performance of LFSPRO prediction in TP53 mutation status for prospectively collected probands.
Syndrome de Li-Fraumeni (SLF) — prédisposition héréditaire aux cancers multiples précoces liée à TP53
A zero-parameter framework for accurate TP53 missense variant functional classification.
Classification fonctionnelle des variants missense *TP53* / Syndrome de Li-Fraumeni
A zero-parameter first-principles gate framework for full-length TP53 missense variant interpretation
Classification des variants faux-sens de *TP53* — approche premiers principes
Clinical and surveillance outcomes of the TP53 c.1000G > C (p.Gly334Arg) variant.
Syndrome de Li-Fraumeni atténué — variant TP53 p.Gly334Arg
Surveillance adherence and clinical findings in children with confirmed or familial TP53 variants: the Swedish multicenter constitutional TP53 study (SWEP53).
Syndrome de Li-Fraumeni
European Colonial Echoes in Cancer Risk: Lessons from the TP53 p.R337H Founder Variant in Brazil
Syndrome de Li-Fraumeni (atténué) — prédisposition pan-cancéreuse
Interpreting TP53 pathogenic variants: diagnostic complexities of mosaic and germline variants.
Syndrome de Li-Fraumeni / variants TP53 mosaïques
Genotypic and phenotypic characteristics of germline TP53 variant carriers: experience from two cancer genetic counseling units.
Syndrome de Li-Fraumeni
Missense but mis-spliced: germline TP53 variant c.671A > C (p.E224A) and the path from uncertainty to pathogenicity.
Syndrome de Li-Fraumeni
Proton therapy in young breast cancer patients with germline TP53 and ATM mutations: a case series.
Cancer du sein — protonthérapie chez les porteuses de mutations germinales TP53 et ATM
Clinical characteristics and management of Li-Fraumeni syndrome-associated lung cancer.
Adénocarcinome pulmonaire au cours du syndrome de Li-Fraumeni
Questions fréquentes
Combien de publications Geno'X couvrent le gène TP53 ?+
12 article(s) de la littérature sur TP53 ont été sélectionnés, résumés et scorés par Geno'X sur une grille de notation publique (domaines : Oncogenetique, Bioinfo & IA).