ERN GENTURIS cancer surveillance guideline for individuals with PTEN hamartoma tumour syndrome (PHTS).

Perte de fonction de PTEN (régulateur de la voie PI3K/AKT) prédisposant à un risque tumoral multi-organes.

Mise à jour des recommandations de surveillance oncologique du réseau européen ERN GENTURIS pour le syndrome des hamartomes PTEN (PHTS), après de nouvelles données sur les risques et l'efficacité du dépistage depuis la version 2020. Le PHTS prédispose à un risque élevé de cancers du sein, de la thyroïde et de l'endomètre, et à un risque modéré de cancers rénal et colorectal et de mélanome. Les recommandations révisées, élaborées avec des cliniciens experts et des représentants de patients, précisent la surveillance de ces différentes localisations. Les auteurs soulignent le besoin d'une évaluation prospective de leur efficacité.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Une mise à jour de référence, directement actionnable pour la prise en charge des porteurs PTEN : elle consolide les intervalles et modalités de surveillance multi-organes et implique explicitement les patients. Le principal bémol, honnêtement posé par les auteurs, reste l'absence de validation prospective de l'efficacité de ces protocoles exigeants. À intégrer sans délai dans les consultations d'oncogénétique.

Analyse par Dr Thibaut Benquey