Characterizing Gynecological Cancers with the Uncommon dMMR/MSS Phenotype in Lynch Syndrome Patients.

Déficience du système de réparation des mésappariements (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) ; phénotype dMMR/MSS inhabituel, surtout chez les porteurs MSH6 et PMS2.

Revue systématique des cancers gynécologiques associés au syndrome de Lynch présentant un phénotype dMMR/MSS (déficience de réparation sans instabilité microsatellitaire). Sur 11 rapports (2351 patients, 774 Lynch confirmés), 36 des 130 cancers gynécologiques documentés (27,7 %) étaient dMMR/MSS — 23 de l'endomètre, 12 de l'ovaire. Ce phénotype survenait précocement (âge moyen 50,5 ans pour l'endomètre) et principalement chez les porteurs MSH6, puis PMS2. Aucune donnée sur une réponse différentielle aux inhibiteurs de points de contrôle immunitaires n'était disponible.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Une mise en lumière utile d'un phénotype sous-documenté : la dissociation dMMR/MSS chez les porteurs Lynch, à ne pas interpréter à tort comme excluant le syndrome. L'enjeu pratique — la réponse à l'immunothérapie diffère-t-elle du phénotype dMMR/MSI-high ? — reste ouvert, faute de données. Un rappel que le statut MSI seul ne suffit pas à récuser une origine germinale.

Analyse par Dr Thibaut Benquey