Novel Germline ELP1 Splice-Acceptor Variant in NF1-Negative Optic Pathway Glioma: Expanding the Clinical Spectrum Associated With ELP1 Variation.

Variant germinal de site accepteur d'épissage de ELP1, prédisposition tumorale à pénétrance incomplète.

Les auteurs rapportent le cas d'un garçon de 7 ans présentant un gliome des voies optiques sans anomalie de NF1, chez qui le séquençage d'exome a identifié un variant germinal inédit de site accepteur d'épissage de ELP1 (NM_003640.5:c.2205-2A>G). Le variant a été classé probablement pathogène selon les critères ACMG/AMP (PVS1, PM2). Il était hérité d'un père asymptomatique, ce qui est compatible avec une pénétrance incomplète. Cette observation élargit les données encore limitées reliant les variants germinaux de ELP1 aux gliomes.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'intérêt pratique est de penser à ELP1 devant un gliome des voies optiques sans variant NF1, situation où l'exome garde toute sa place. Il s'agit toutefois d'un cas isolé, sans validation fonctionnelle de l'effet sur l'épissage, et la transmission par un père asymptomatique rend tout conseil génétique délicat : impossible à ce stade de chiffrer un risque pour les apparentés porteurs. À considérer comme une pièce supplémentaire du dossier ELP1, pas comme une indication de surveillance.

Analyse par Dr Thibaut Benquey