Adenomas and Beyond: Colonoscopy Surveillance, Racial and Socioeconomic Disparities in Lynch Syndrome.

Les variants pathogènes des gènes du système de réparation des mésappariements (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) causent le syndrome de Lynch ; le risque de lésions précancéreuses colorectales et sa cinétique diffèrent selon le gène atteint.

Cette cohorte rétrospective de 187 patients atteints d'un syndrome de Lynch a examiné la survenue d'adénomes, de lésions festonnées sessiles et de cancer colorectal selon l'origine ethnique, le statut socio-économique et le gène de réparation des mésappariements atteint. Le sous-type le plus représenté était MSH6 (31,0 %) ; à la première coloscopie, 23 % des patients avaient des lésions festonnées sessiles, 8,6 % des adénomes et 17,1 % un cancer colorectal. Aucune différence d'incidence d'adénome ou de lésion festonnée n'a été observée selon l'origine ethnique ou le statut socio-économique, mais un statut socio-économique plus bas était associé à un risque accru de cancer colorectal dès la première coloscopie (odds ratio 1,24 ; IC 95 % 1,01-1,52). Chez les patients dont la première coloscopie était normale, le risque d'adénome ou de lésion festonnée au suivi était plus élevé pour les porteurs de variants MSH6 que pour les porteurs MLH1 (hazard ratio 3,71 ; IC 95 % 1,08-12,78) et MSH2 (hazard ratio 9,52 ; IC 95 % 2,32-39,11). Les lésions étaient en revanche les plus fréquentes chez les porteurs MSH2 à la première coloscopie.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le résultat qui interpelle est le renversement de hiérarchie entre première coloscopie et suivi : MSH2 en tête à l'entrée, MSH6 en tête au cours du suivi, ce qui plaide pour ne pas relâcher le rythme chez un porteur MSH6 dont la première coloscopie est normale — alors que la tentation clinique va exactement dans l'autre sens. Les intervalles de confiance sont toutefois très larges (jusqu'à 39,11 pour MSH2) sur une cohorte rétrospective monocentrique de 187 patients : le sens de l'effet est plus crédible que son amplitude, et cela ne suffit pas à réécrire les intervalles recommandés. Le signal socio-économique sur le cancer colorectal dès la première coloscopie renvoie surtout à un retard d'accès au dépistage, un point à interroger explicitement en consultation.

Analyse par Dr Thibaut Benquey