Interdisciplinary management and genetic evaluation of pediatric cancer predisposition syndromes: a retrospective cohort study.

Variants causaux de gènes de prédisposition aux cancers de l'enfant, recherchés par test moléculaire après évaluation par un panel interdisciplinaire d'experts

La connaissance des syndromes de prédisposition tumorale est indispensable pour mettre en place des programmes de surveillance dont le bénéfice clinique est démontré ; un panel interdisciplinaire d'experts a été créé dans le centre des auteurs pour faciliter l'identification précoce des enfants suspects. Cette étude de cohorte rétrospective, fondée sur les dossiers médicaux, a évalué le rendement diagnostique et l'impact clinique de ce modèle de consultation chez 144 enfants : 99 présentaient des signes cliniques évocateurs d'un syndrome de prédisposition, dont 53 avaient un cancer, et 45 enfants asymptomatiques étaient adressés pour un antécédent familial. Avant la consultation, 34 des 99 patients symptomatiques avaient déjà un diagnostic de syndrome de prédisposition ; parmi les patients symptomatiques non diagnostiqués testés, un variant causal a été identifié dans 46 % des cas (23 sur 50), et le test prédictif chez les enfants asymptomatiques a retrouvé le variant pathogène familial dans 43,8 % des cas (14 sur 32). Presque tous les patients ayant un syndrome confirmé (93,4 % ; 71 sur 76) ont reçu des recommandations de surveillance. Les auteurs concluent que ce modèle contribue à identifier la prédisposition héréditaire au cancer chez l'enfant et sa famille, et qu'il fournit une base extensible pour une évaluation systématique et l'élaboration de protocoles de surveillance standardisés, fondés sur les preuves, en oncologie pédiatrique.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Deux chiffres sont utiles pour expliquer à une famille ce que peut apporter la consultation : un variant causal chez 46 % (23 sur 50) des enfants symptomatiques non diagnostiqués testés, et le variant familial chez 43,8 % (14 sur 32) des enfants asymptomatiques testés en prédictif. Il s'agit toutefois d'une série rétrospective monocentrique de 144 enfants : elle mesure un rendement et la fréquence des recommandations de surveillance (93,4 %), pas le bénéfice de cette surveillance ni celui d'une organisation en panel par rapport à un circuit classique, le résumé ne rapportant ni comparateur ni devenir des enfants. Il ne détaille pas non plus les gènes en cause, si bien que le caractère extensible du modèle avancé par les auteurs reste à démontrer.

Analyse par Dr Thibaut Benquey