Facilitated Cascade Genetic Testing for Relatives of Individuals With BRCA1/2 Pathogenic Variants: A Randomized Controlled Trial.

BRCA1/2

Test en cascade familial après identification d'un variant pathogène germinal de BRCA1 ou BRCA2 chez le proband, avec une intervention d'accompagnement (navigation) et d'accès au test

Peu d'apparentés à risque réalisent le test génétique en cascade, malgré son impact potentiel en santé publique. Cet essai randomisé en grappes a inclus 151 probands porteurs d'un variant pathogène germinal de BRCA1 (52 %) ou de BRCA2 (48 %), avec 142 apparentés au premier degré dans le bras intervention (accompagnement et accès au test) et 144 dans le bras contrôle (simple courrier), le test étant gratuit dans les deux bras. À 6 mois, la réalisation du test atteignait 73,2 % dans le bras intervention contre 50,7 % dans le bras contrôle (P < 0,001), et 90 % à 18 mois dans le bras intervention. Parmi les 206 apparentés testés, 95 (46 %) avaient un variant pathogène ou probablement pathogène, dont 82 (86 %) le variant familial.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'écart de 22,5 points à 6 mois est net et obtenu par randomisation, mais le critère mesure la réalisation du test, pas la prévention de cancers qui en découle. Le test étant gratuit dans les deux bras, l'effet porte sur l'accompagnement lui-même ; le bras contrôle (un courrier) correspond, selon les auteurs, à la pratique clinique habituelle, ce qui reste à confirmer hors d'un cadre de recherche. Le rendement observé (46 % de variants pathogènes ou probablement pathogènes chez les apparentés testés, dont 86 % le variant familial) rappelle que chaque apparenté testé est une occasion de prévention ciblée.

Analyse par Dr Thibaut Benquey