A Randomized Non-Inferiority Trial of an eHealth Delivery Alternative for Cancer Genetic Testing for Hereditary Cancer (eREACH2).

Conseil génétique pré-test et/ou restitution des résultats délivrés par une intervention numérique à la place du conseiller en génétique

L'essai eREACH2, randomisé à quatre bras et de non-infériorité, remplace le conseil génétique pré-test (visite 1) et/ou la restitution des résultats (visite 2) par une intervention numérique centrée sur le patient, chez des personnes avec ou sans cancer relevant d'un test de prédisposition héréditaire. Sur 773 participants recrutés à l'échelle nationale (46,6 % en zone rurale, 33 % avec un antécédent personnel de cancer), 584 (76 %) ont réalisé le test : 14 % de résultats positifs et 16 % de variants de signification incertaine. En analyse en intention de traiter, la non-infériorité est atteinte pour le recours aux services de génétique et pour l'anxiété, mais le résultat reste non concluant pour les connaissances. Le bras associant conseil pré-test numérique et restitution par un conseiller en génétique (bras C) montre des effets favorables constants. Les patients ayant reçu par voie numérique un résultat positif ou un variant de signification incertaine ont des scores MICRA plus élevés, signe d'une réaction plus négative au test.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le résultat le plus utile est l'asymétrie : le numérique tient pour le pré-test, pas pour l'annonce d'un résultat positif ou incertain, ce qui plaide pour un modèle hybride où le conseiller en génétique est réservé à la restitution des résultats porteurs. L'essai répond directement à la pénurie de conseillers en génétique, mais il s'agit d'un preprint et l'effet psychosocial mesuré reste à court terme. Avec 16 % de variants de signification incertaine, soit plus que de résultats positifs, la question de leur restitution numérique n'est pas accessoire.

Analyse par Dr Thibaut Benquey