Japanese Society for Hereditary Tumors Guidance: Hereditary Cancer Syndromes With Multigene Panel Testing, 2025 Edition.

Indication du test par le génotype plutôt que par le phénotype : critères d'éligibilité au panel multigène et stratégies de prise en charge pour 56 gènes de prédisposition

En mars 2025, la Japanese Society for Hereditary Tumors et un programme de recherche du ministère japonais de la Santé, du Travail et des Affaires sociales (MHLW) ont publié un guide consacré aux syndromes de prédisposition héréditaire au cancer explorés par panel multigène (MGPT), édition 2025, dont cet article est la synthèse. À la différence des recommandations classiques fondées sur le phénotype, ce guide promeut une médecine préventive du cancer fondée sur le génotype. Il fixe des critères standardisés d'éligibilité au panel multigène, chez les personnes atteintes de cancer comme chez les personnes indemnes, pour identifier les variants germinaux pathogènes actionnables. Il recommande une curation gène par gène pour l'interprétation des variants et une organisation structurée de la prise en charge du risque, avec des stratégies de prise en charge pour 56 gènes de prédisposition au cancer.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le passage d'une indication par le phénotype à une indication par le génotype est un vrai choix de doctrine, cohérent avec la généralisation des analyses larges. L'abstract ne donne ni la liste des 56 gènes ni les critères d'éligibilité eux-mêmes, et ne décrit pas de méthode de consensus formalisée : le texte intégral est indispensable avant toute comparaison avec les recommandations françaises. La curation gène par gène va dans le sens d'une interprétation spécialisée des variants, enjeu central dès lors que le test s'étend aux personnes indemnes.

Analyse par Dr Thibaut Benquey