Prevalence of BRCA1 and BRCA2 Variants in an Unselected Population of Women With Breast Cancer

BRCA1, BRCA2 (panel large 155 gènes)

Cohorte prospective non sélectionnée (2 401 femmes, tous stades, City of Hope, 2020–2023) avec panel germinal large (155 gènes) ; analyse des disparités ethniques de prévalence BRCA1/2

Étude de cohorte prospective incluant 2 401 femmes avec cancer du sein (tous stades, non sélectionnées sur histoire familiale) à City of Hope (2020–2023), avec test germinal de 155 gènes. Les femmes hispaniques avaient 2,58 fois plus de chances que les femmes non hispaniques d'être porteuses d'un variant P/LP de BRCA1 (plutôt que BRCA2). Ces données renforcent l'argumentaire pour le test universel BRCA1/2 indépendamment de l'histoire familiale, et soulignent l'importance de ne pas se limiter aux critères cliniques classiques dans les populations à diversité ethnique.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Les disparités ethniques observées — surreprésentation de BRCA1 chez les femmes hispaniques — illustrent comment les critères de sélection classiques peuvent sous-identifier certaines populations. En France, ces données invitent à réfléchir aux populations migrantes et aux variants fondateurs spécifiques (Maghreb, Afrique subsaharienne). Argument additionnel pour étendre le test germinal à toutes les patientes avec cancer du sein.

argument pour le test universel +2 ; disparités ethniques importantes (hispaniques × 2,58 pour BRCA1) +2 ; JAMA Netw Open +1 ; n=2 401 +1