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BRCA1HGNC ADPubMedChir. prophylactique

Survival Outcomes With or Without Risk-Reducing Mastectomy in BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers

Gandhi A, Howell SJ, Harkness EF, et al.Journal of Clinical Oncology, 2026 · avril 2026
Score de pertinence
7/10
Pathologie / domaine
HBOC — Cancer du sein héréditaire (prévention primaire)
Source
PubMed
PMID 41637687
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Gène / mécanisme

BRCA1, BRCA2

Cohorte prospective régionale (Manchester, UK) de 1 205 femmes pvBRCA1/2 : 460 BRRM vs 745 surveillance. Analyse de l'incidence cancéreuse et de la survie sur 4 652 femmes-années après BRRM.

Résumé

Cohorte prospective régionale (Manchester, UK) de 1 205 femmes pvBRCA1/2 comparant la mastectomie bilatérale réductrice de risque (BRRM, n=460) à la surveillance par imagerie (n=745) sur 4 652 femmes-années post-BRRM. L'incidence annuelle de cancer du sein est réduite de 2,4 % à 0,15 % après BRRM (–94 %, p<0,001). En revanche, les décès spécifiques au cancer du sein sont similaires dans les deux groupes (2 vs 4 décès, p=0,36). 9 cancers occultes (2 %) ont été découverts à la chirurgie.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Analyse

Message cliniquement crucial : la BRRM réduit massivement l'incidence mais ne démontre pas d'avantage de survie dans ce suivi. Ce résultat doit être intégré dans le conseil génétique : les femmes qui préfèrent la surveillance n'ont pas de survie significativement moins bonne. Renforce l'approche de décision partagée plutôt qu'une recommandation directive.

Pourquoi ce score ?

cohorte prospective +2 ; message clinique nuancé (incidence vs mortalité) +2 ; JCO +1 ; n=1 205 +1 ; décision partagée +1

Mots-clés

BRCA1BRCA2mastectomie prophylactiqueBRRMsurvieincidencedécision partagée
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