Benchmark of Open-Access Star-Allele Callers to Accurately Assess Haplotypes and Phenotypes in Pharmacogenetic Studies

Comparaison systématique des callers open-access (PyPGx, ursaPGx, PharmCAT, Aldy) pour l'appel des star-allèles et des phénotypes pharmacogénétiques

Une étude française (IGBMC/Brest) présente un benchmark rigoureux de quatre callers open-access de star-allèles — PyPGx, ursaPGx, PharmCAT et Aldy — sur de larges cohortes publiques cliniques couvrant plusieurs pharmacogènes majeurs (CYP2D6, CYP2C19, DPYD, TPMT, CYP3A5). Les performances varient significativement selon le gène et le type de données (WGS, WES, array), avec une guidance spécifique par pharmacogène. Ce benchmark fournit aux laboratoires souhaitant implémenter la PGx un guide pratique de sélection d'outil.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Ce benchmark d'équipe française (Génin/Herzig, IGBMC Strasbourg + Brest) est une contribution directement applicable pour les laboratoires de génomique clinique implantant un programme PGx. La guidance par pharmacogène et par type de données est le point fort pratique. À noter qu'aucun caller ne domine sur tous les gènes — le choix reste contextuel selon le gène prioritaire du laboratoire.