Vietnamese pharmacogenomic variation in global context: a systematic review and meta-analysis for clinical implementation.

Fréquences alléliques des pharmacogènes actionnables — VKORC1, SLCO1B1, ABCB1, ABCG2, CYP2C19, NAT2, CYP3A5 — dans une population d'Asie du Sud-Est, comparées aux superpopulations de référence.

Les fréquences alléliques locales conditionnent le rendement d'un programme de pharmacogénomique, et les grandes catégories d'ascendance ne les résument pas fidèlement. Cette revue systématique avec méta-analyse, conduite selon un protocole enregistré et les recommandations PRISMA 2020, a interrogé les sources internationales et vietnamiennes jusqu'au 30 décembre 2025 : sur 207 références, 52 rapports ont été retenus dans la revue et 46 ont alimenté la méta-analyse principale, pour 108 représentations de variants réparties sur 25 pharmacogènes. Les fréquences les plus élevées concernent VKORC1 -1639G>A (89,91 % ; IC 95 % 81,13-94,86), VKORC1 1173C>T (85,43 %), SLCO1B1 c.388A>G (75,95 %), ABCB1 3435C>T (40,28 %) et ABCG2 c.421C>A (36,00 %). Dans la comparaison avec les superpopulations du 1000 Genomes, 18 des 20 variants analysables se situent à moins de cinq points de pourcentage de la superpopulation est-asiatique, les deux écarts notables portant sur ABCB1 3435C>T (-19,9 points) et sur l'allèle CYP3A5*3 (-7,2 points ; fréquence estimée 60,81 %). Quatre-vingt-quinze des 108 représentations ne reposent toutefois que sur une seule source.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

La conclusion opérationnelle est plus fine que le slogan habituel sur la diversité des populations : le Vietnam est proche de la référence est-asiatique pour 18 variants sur 20, mais pas interchangeable avec elle, et c'est sur ABCB1 que l'écart se creuse le plus. La vraie limite est de solidité et non de méthode : 95 des 108 représentations ne reposent que sur une source unique, ce qui interdit de traiter la plupart de ces fréquences comme des paramètres fiables pour dimensionner un programme de génotypage. Les estimations réellement utilisables sont le petit noyau documenté par plusieurs sources indépendantes, au premier rang desquelles celles de VKORC1 pour la warfarine et celle de l'allèle de perte de fonction CYP2C19*2 (27,90 %).

Analyse par Dr Thibaut Benquey