Pre-emptive pharmacogenomics testing in clinical practice: A pilot implementation in Singapore

Génotypage préemptif de 16 pharmacogènes intégré au dossier patient informatisé, avec aide à la décision sur 31 paires gène-médicament

Cette étude pilote prospective multicentrique a évalué la faisabilité du génotypage pharmacogénomique préemptif à Singapour. Les 2 492 participants génotypés pour 16 pharmacogènes portaient tous au moins un variant actionnable (médiane 5, intervalle 1-11). Sur quatre établissements, 1 046 des 2 238 patients (46,7 %) ont reçu au moins un médicament à association pharmacogénétique, et 460 d'entre eux (44 %) avaient un génotype associé à une réponse médicamenteuse défavorable. Parmi les 285 alertes interruptives de l'aide à la décision, 69 (24,2 %) ont conduit à une modification de prescription, avec une acceptation supérieure pour les nouvelles prescriptions (50,0 % contre 17,3 %), en ambulatoire (31,0 % contre 7,3 %) et chez les médecins seniors (57,1 %). Les auteurs concluent à la faisabilité de la démarche, sous réserve d'un soutien institutionnel, d'une infrastructure informatique solide et d'un financement pérenne.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le chiffre qui compte ici n'est pas le taux de porteurs de variants actionnables, attendu à 100 %, mais le taux d'acceptation des alertes : moins d'un quart des alertes interruptives modifient la prescription, et l'effet s'effondre sur les traitements déjà en cours. C'est une mise en œuvre préemptive documentée dans une population d'Asie du Sud-Est, où la distribution allélique diffère nettement des cohortes européennes qui ont porté le modèle. La limite reste le critère retenu : l'étude mesure un changement de prescription, pas une réduction d'effets indésirables graves.

Analyse par Dr Thibaut Benquey