Toute l'archive
Bioinfo & IA
Semaine du 10 juin 2026
16 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►HiFi / Paraphase — le séquençage long-read PacBio résout enfin le diagnostic des régions paralogues, un angle mort persistant du NGS short-read.
- ►MARRVEL-MCP — interface agentique LLM intégrant 44 bases de données génomiques : 94 % de bonnes réponses sur les maladies mendéliennes contre 41 % sans.
- ►G.AI — plateforme IA validée sur 39 156 exomes réels, réduit l’analyse de 6 h à 48 min avec +1,6 % de rendement diagnostique.
- ►RNA-seq en réflexe — 42 % de VUS reclassifiés et 71 % de changements de prise en charge sur 131 cas ES/GS.
Spécialité :
Filtres··Score min.
16 articles sur 16
Trier
Benchmark algorithmique
PubMed★ Top pick
pAnno: a comprehensive, precise, and fast proteogenomic workflow for the discovery of novel coding regions.
Annotation protéogénomique
0
Benchmark algorithmiqueNouvel outilPipeline clinique
Genome Biol 2026· juinLire
IA médicale clinique
PubMed★ Top pick
From raw audio to structure: an agent-based pipeline that boosts medical LLM performance.
IA médicale clinique
0
LLM appliquéPipeline clinique
NPJ Digit Med 2026· juinLire
Long-read
PubMed★ Top pick
HiFi sequencing accurately identifies clinically relevant variants in paralogous genes.
Variants dans les gènes paralogues
0
Long-readLong-read sequencingPipeline clinique
Am J Hum Genet 2026· juinLire
Maladies mendéliennes — interprétation de variants
PubMed★ Top pick
MARRVEL-MCP: An agentic interface for Mendelian disease discovery via tool-augmented context engineering.
Maladies mendéliennes — interprétation de variants
0
LLM appliquéPipeline clinique
Am J Hum Genet 2026· juinLire
Pipeline clinique
PubMed★ Top pick
G.AI: an AI-driven platform for phenotype standardization, variant interpretation and structured clinical reporting in rare disease genomic diagnosis.
Maladies rares — diagnostic génomique
0
Pipeline cliniqueLLM appliquéPipeline clinique
J Transl Med 2026· juinLire
Pipeline clinique
PubMed★ Top pick
Targeted reflex RNA sequencing for enhanced variant classification on exome and genome sequencing improves patient outcomes.
Variants d'épissage — reclassification par RNA-seq
0
Pipeline cliniquePipeline cliniquePrédiction pathogénicité
NPJ Genomic Med 2026· juinLire
Pipeline clinique
PubMed★ Top pick
The genetic etiology of spontaneous abortion: insights from chromosomal microarray analysis and whole-exome sequencing.
Fausse couche spontanée — étiologie génétique
0
Pipeline cliniquePipeline cliniqueBenchmark
Sci Rep 2026· juinLire
Benchmark algorithmique
PubMed★ Top pick
Benchmarking reveals the superiority of nucleic acid foundation models in predicting lncRNA coding potential.
Prédiction du potentiel codant des lncRNA
0
Benchmark algorithmiqueBenchmarkPrédiction pathogénicité
Genome Biol 2026· juinLire
G6PD
PubMedEvidence for G6PD variant classification from multiplexed functional assays.
Déficit en G6PD
0
Benchmark algorithmiqueBenchmarkPrédiction pathogénicité
Genome Biol 2026· juinLire
ABCA7
PubMedGWAS on short tandem repeats identifies genetic mechanisms in Alzheimer's disease.
Maladie d'Alzheimer
0
BenchmarkSV caller
Nat Commun 2026· juinLire
Long-read
bioRxivSWARM resolves nanopore signal interference between RNA modification types and reveals splicing-shaped pseudouridylation.
Épitranscriptome — modifications de l'ARN
0
Long-readLong-read sequencingNouvel outil
bioRxiv 2026· juinLire
Cancer gastrique — détection précoce
PubMedCell-free DNA methylation biomarkers for the early detection and tumor burden monitoring of gastric cancer.
Cancer gastrique — détection précoce
0
Pipeline cliniqueBenchmark
NPJ Precis Oncol 2026· juinLire
Long-read
PubMedLong-read sequencing bridges germline and somatic variant detection: a multi-modal approach for hereditary cancer diagnostics.
Cancer héréditaire — diagnostic multi-modal
0
Long-readLong-read sequencingPipeline clinique
Clin Transl Oncol 2026· juinLire
Benchmark algorithmique
PubMedBenchmarking next- versus third-generation sequencing in metagenomics: performance metrics and diagnostic efficacy.
Métagénomique clinique diagnostique
0
Benchmark algorithmiqueLong-read sequencingBenchmark
Microbiology Spectrum 2026· juinLire
Benchmark algorithmique
PubMedA scalable approach to investigating sequence-to-function predictions from personal genomes.
Prédiction séquence-fonction sur génomes individuels
0
Benchmark algorithmiqueNouvel outilBenchmark
Nat Methods 2026· juinLire
Modèle de langage biologique multimodal
bioRxivOmniGene-4: A Unified Bio-Language MoE Model with Router-Level Interpretability.
Modèle de langage biologique multimodal
0
LLM appliquéNouvel outil
bioRxiv 2026· juinLire
References et sources
- Annotation protéogénomique. Genome Biol 2026. PMID 42231464. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42231464/
- IA médicale clinique. NPJ Digit Med 2026. PMID 42259903. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42259903/
- Variants dans les gènes paralogues. Am J Hum Genet 2026. PMID 42242190. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42242190/
- Maladies mendéliennes — interprétation de variants. Am J Hum Genet 2026. PMID 42167217. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42167217/
- Maladies rares — diagnostic génomique. J Transl Med 2026. PMID 42251412. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42251412/
- Variants d'épissage — reclassification par RNA-seq. NPJ Genomic Med 2026. PMID 42248868. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42248868/
- Fausse couche spontanée — étiologie génétique. Sci Rep 2026. PMID 42260280. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42260280/
- Prédiction du potentiel codant des lncRNA. Genome Biol 2026. PMID 42243956. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42243956/
- G6PD — Déficit en G6PD. Genome Biol 2026. PMID 42237322. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42237322/
- ABCA7 — Maladie d'Alzheimer. Nat Commun 2026. PMID 42243151. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42243151/
- Épitranscriptome — modifications de l'ARN. bioRxiv 2026. doi:10.64898/2025.12.18.695332. Score 8/10. https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2025.12.18.695332v4
- Cancer gastrique — détection précoce. NPJ Precis Oncol 2026. PMID 42230944. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42230944/
- Cancer héréditaire — diagnostic multi-modal. Clin Transl Oncol 2026. PMID 42247113. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42247113/
- Métagénomique clinique diagnostique. Microbiology Spectrum 2026. PMID 42233648. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42233648/
- Prédiction séquence-fonction sur génomes individuels. Nat Methods 2026. PMID 42260311. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42260311/
- Modèle de langage biologique multimodal. bioRxiv 2026. doi:10.64898/2026.05.12.724542. Score 7/10. https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.05.12.724542v3
