Toute l'archive
Bioinfo & IA
Semaine du 16 juin 2026
12 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►LLM génomique — Un modèle de langage génomique fine-tuné surpasse les prédicteurs classiques de pathogénicité missense en capturant l'information au niveau nucléotidique (bioRxiv).
- ►Q40 séquençage — Le séquençage Q40 améliore significativement la détection de variants rares à profondeur réduite, validé sur des matériaux de référence certifiés (Genome Biology).
- ►LLMs vs IA clinique — Les LLMs généralistes (GPT-5.2, Gemini 3.1 Pro, Claude Opus 4.6) surpassent les outils IA cliniques spécialisés sur des benchmarks médicaux standardisés (Nature Medicine).
- ►SWARM nanopore — SWARM résout les interférences entre modifications ARN sur nanopore et ouvre la voie à une épitranscriptomique diagnostique multi-modifications (bioRxiv).
Spécialité :
Filtres··Score min.
12 articles sur 12
Trier
Benchmark algorithmique
bioRxiv★ Top pick
A fine-tuned genomic language model captures nucleotide-level information overlooked by missense variant impact predictors.
Interprétation des variants missense / prédiction de pathogénicité
0
/10
Benchmark algorithmiqueNouvel outilPrédiction pathogénicité
bioRxiv 2026· juinLire
Benchmark algorithmique
PubMed★ Top pick
Benchmarking Q40 sequencing for sensitive and efficient detection of rare genomic variants.
Détection de variants rares / qualité de séquençage
0
/10
Benchmark algorithmiqueBenchmarkPipeline clinique
Genome Biol 2026· juinLire
Annotation épigénomique / interprétation des variants non-codants
PubMed★ Top pick
Pan-cell type continuous chromatin state annotation of all epigenomes from the International Human Epigenome Consortium.
Annotation épigénomique / interprétation des variants non-codants
0
/10
Nouvel outilPrédiction pathogénicité
Genome Biol 2026· juinLire
Pipelines transcriptomiques / RNA-seq diagnostique
bioRxivSTAR Suite: Transcriptomics processing in a single binary through AI-assisted development.
Pipelines transcriptomiques / RNA-seq diagnostique
0
/10
Nouvel outilPipeline clinique
bioRxiv 2026· juinLire
Long-read
bioRxivSWARM resolves nanopore signal interference between RNA modification types and reveals splicing-shaped pseudouridylation.
Modifications épitranscriptomiques / séquençage nanopore direct ARN
0
/10
Long-readNouvel outilLong-read sequencing
bioRxiv 2026· juinLire
Benchmark algorithmique
PubMedEvaluating the role of pretraining dataset size and diversity on single-cell foundation model performance.
Modèles de fondation single-cell / transcriptomique
0
/10
Benchmark algorithmiqueNouvel outilBenchmark
Nat Methods 2026· juinLire
Benchmark algorithmique
PubMedTowards robust foundation models for digital pathology.
Anatomopathologie numérique / robustesse des modèles de fondation
0
/10
Benchmark algorithmiqueNouvel outilBenchmark
Nat Commun 2026· juinLire
SRY
PubMedCombined optical genome mapping and CNV-seq identify complex Y-chromosome rearrangements and ectopy in 46,XX testicular disorder of sex development.
Troubles du développement sexuel 46,XX / réarrangements chromosomiques Y complexes
0
/10
Nouvel outilSV caller
Mol Cytogenet 2026· juinLire
Long-read
PubMedSpatially resolved m6A profiling across tissues using m6A-ARTR-DBiT.
Épitranscriptomique spatiale / modification m6A
0
/10
Long-readNouvel outilLong-read sequencing
Nat Methods 2026· juinLire
Dépistage néonatal / génomique
PubMedGenomics to Enhance Newborn Screening?
Dépistage néonatal / génomique
0
/10
BenchmarkPipeline clinique
Genet Med 2026· juinLire
Benchmark algorithmique
PubMed⭐ À la une
General-purpose large language models outperform specialized clinical AI tools on medical benchmarks.
IA clinique / LLMs en médecine
0
/10
Benchmark algorithmiqueBenchmarkLLM appliqué
Nat Med 2026· juinLire
Test génétique préimplantatoire pour maladies monogéniques (PGT-M)
PubMedSystematic assessment of allele dropout in preimplantation genetic testing for monogenic disorders: Incidence, detection, and clinical testing strategies.
Test génétique préimplantatoire pour maladies monogéniques (PGT-M)
0
/10
BenchmarkPipeline clinique
Fertil Steril 2026· juinLire
References et sources
- Interprétation des variants missense / prédiction de pathogénicité. bioRxiv 2026. doi:10.64898/2026.05.06.723362. Score 9/10. https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.05.06.723362v2
- Détection de variants rares / qualité de séquençage. Genome Biol 2026. PMID 42286715. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42286715/
- Annotation épigénomique / interprétation des variants non-codants. Genome Biol 2026. PMID 42271487. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42271487/
- Pipelines transcriptomiques / RNA-seq diagnostique. bioRxiv 2026. doi:10.64898/2026.03.09.710580. Score 8/10. https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.03.09.710580v2
- Modifications épitranscriptomiques / séquençage nanopore direct ARN. bioRxiv 2026. doi:10.64898/2025.12.18.695332. Score 8/10. https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2025.12.18.695332v4
- Modèles de fondation single-cell / transcriptomique. Nat Methods 2026. PMID 42265208. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42265208/
- Anatomopathologie numérique / robustesse des modèles de fondation. Nat Commun 2026. PMID 42277006. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42277006/
- SRY — Troubles du développement sexuel 46,XX / réarrangements chromosomiques Y complexes. Mol Cytogenet 2026. PMID 42289734. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42289734/
- Épitranscriptomique spatiale / modification m6A. Nat Methods 2026. PMID 42265211. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42265211/
- Dépistage néonatal / génomique. Genet Med 2026. PMID 42261752. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42261752/
- IA clinique / LLMs en médecine. Nat Med 2026. PMID 42286322. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42286322/
- Test génétique préimplantatoire pour maladies monogéniques (PGT-M). Fertil Steril 2026. PMID 42288235. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42288235/