GénGénétique OncoOnco PGxPGx BioBioinfo

Toute l'archive

Bioinfo & IA

Semaine du 23 juin 2026

9 articles

Geno'X Veille — genox-veille.fr

À retenir cette semaine

►SpliceSelectNet — Transformer hiérarchique à fenêtre 100 kb : les variants introniques profonds n'ont plus où se cacher.
►GrassSV — detection unifiée de tous les types de SV en short-read WGS : un seul outil, benchmarké sur GIAB.
►MAJIQ-CLIN — RNA-Seq diagnostique pour les maladies mendéliennes : les aberrations d'épissage au premier plan.

Spécialité :

Filtres··Score min.

9 articles sur 9

Trier

Pipeline clinique

GrassSV - hybrid method to detect structural variants in high throughput DNA-seq data

Détection unifiée des variants structuraux (SV) en WGS court-read

Pipeline cliniqueSV callerBenchmark

PLoS Comput Biol 2026· juinLire

Prédiction de l'épissage — détection de variants pathogènes introniques profonds

SpliceSelectNet: a hierarchical Transformer-based deep learning model for splice site prediction

Prédiction de l'épissage — détection de variants pathogènes introniques profonds

Prédiction pathogénicitéNouvel outil

Nucleic Acids Res 2026· juinLire

Pipeline clinique

MAJIQ-CLIN: A novel tool to help identify Mendelian disease-causing variants from RNA-Seq data

Maladies mendéliennes non diagnostiquées — analyse RNA-Seq

Pipeline cliniqueNouvel outilPipeline clinique

Genet Med 2026· juinLire

Pipeline clinique

Clinical Utility of Exome Sequencing: Post-Exome Testing Decision Changes in the Management of Children with Suspected Rare Genetic Disease

Maladies génétiques rares pédiatriques — utilité clinique du séquençage d'exome

Pipeline cliniquePipeline cliniqueBenchmark

Genet Med 2026· juinLire

Canalopathies — classification fonctionnelle des variants faux-sens

Functional effect predictions for ion channel missense variants using a protein language model

Canalopathies — classification fonctionnelle des variants faux-sens

Prédiction pathogénicitéNouvel outil

J Hum Genet 2026· juinLire

Benchmark algorithmique

Tackling non-canonical splicing in arrhythmogenic cardiomyopathy to reduce the uncertain significance variants burden

Cardiomyopathie arythmogène — variants d'épissage non canoniques et VUS

Benchmark algorithmiquePrédiction pathogénicitéPipeline clinique

J Transl Med 2026· juinLire

A zero-parameter first-principles gate framework for full-length TP53 missense variant interpretation

Classification des variants faux-sens de *TP53* — approche premiers principes

Prédiction pathogénicitéNouvel outil

PLoS Comput Biol 2026· juinLire

A trio-based long-read sequencing workflow identifies a pathogenic transposable element insertion in a previously undiagnosed patient

Maladie génétique non diagnostiquée — insertion d'un élément transposable détecté par long-read en trio

Long-readLong-read sequencingSV caller

J Hum Genet 2026· juinLire

Lié à l'XPubMed

Nanopore-based haplotype-resolved X-chromosome inactivation analysis for clinical severity assessment in X-linked disorders: an AIFM1 family study with proof-of-concept application to a mosaic PDHA1 carrier

Maladies liées à l'X — analyse de l'inactivation du chromosome X par Nanopore

Long-readLong-read sequencingPipeline clinique

HGG Adv 2026· juinLire

References et sources

Détection unifiée des variants structuraux (SV) en WGS court-read. PLoS Comput Biol 2026. PMID 42330012. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42330012/
Prédiction de l'épissage — détection de variants pathogènes introniques profonds. Nucleic Acids Res 2026. PMID 42328788. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42328788/
Maladies mendéliennes non diagnostiquées — analyse RNA-Seq. Genet Med 2026. PMID 42267532. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42267532/
Maladies génétiques rares pédiatriques — utilité clinique du séquençage d'exome. Genet Med 2026. PMID 42273873. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42273873/
Canalopathies — classification fonctionnelle des variants faux-sens. J Hum Genet 2026. PMID 42332060. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42332060/
Cardiomyopathie arythmogène — variants d'épissage non canoniques et VUS. J Transl Med 2026. PMID 42323666. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42323666/
TP53 — Classification des variants faux-sens de *TP53* — approche premiers principes. PLoS Comput Biol 2026. PMID 42275441. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42275441/
GPC3 — Maladie génétique non diagnostiquée — insertion d'un élément transposable détecté par long-read en trio. J Hum Genet 2026. PMID 42332059. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42332059/
AIFM1 — Maladies liées à l'X — analyse de l'inactivation du chromosome X par Nanopore. HGG Adv 2026. PMID 42265917. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42265917/

Semaine precedente