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Bioinfo & IA
Semaine du 14 juillet 2026
7 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►FlowXAI — IA auto-explicative pour la classification des lymphomes B, frugale en données et rapportant sa propre fiabilité.
- ►DDD-Africa — la détection des CNV intégrée à l'exome ajoute 8,1 % de rendement diagnostique sans surcoût.
- ►MYBPC3 — MAVE multidimensionnel en cardiomyocytes iPSC permettant la reclassification de variants dans la cardiomyopathie hypertrophique.
- ►synpact — aligneur PacBio HiFi open source utilisant 5 à 13 fois moins de mémoire que minimap2 à précision comparable.
7 articles sur 7
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Lymphome B non hodgkinien
PubMed★ Top pick
Self-explaining artificial intelligence for the classification of B cell non-Hodgkin lymphoma: A diagnostic decision support study.
Lymphome B non hodgkinien
9
Nouvel outilBenchmark
PLoS Med 2026· juil.Lire
Variants structuraux
PubMed★ Top pick
Copy number variant analysis by exome sequencing is an effective approach to optimize diagnostic yield for developmental disorders-the DDD-Africa study.
Troubles du neurodéveloppement
9
Variants structurauxPipeline cliniqueSV caller
Eur J Hum Genet 2026· juil.Lire
MYBPC3
PubMedScaled Multidimensional Assays of Variant Effect Identify Sequence-Function Relationships in Hypertrophic Cardiomyopathy.
Cardiomyopathie hypertrophique
7
Long-readPrédiction pathogénicitéLong-read sequencing
Circulation 2026· juil.Lire
Prédiction pathogénicité
bioRxivCoordinate- and Sequence-Based Features for a new Combined Annotation-Dependent Depletion Framework of Structural Variants (CADD-SV v2.0)
Interprétation des variants structuraux
7
Prédiction pathogénicitéNouvel outilPrédiction pathogénicité
bioRxiv 2026· juil.Lire
Long-read
PubMedA systematic benchmark of bioinformatics methods for single-cell and spatial RNA-seq nanopore long reads data.
Transcriptomique unicellulaire et spatiale
7
Long-readBenchmarkLong-read sequencing
NAR Genom Bioinform 2026· juil.Lire
Long-read
bioRxivsynpact: accurate, memory-light PacBio HiFi read mapping via a hierarchy of locally-consistent syncmer blocks
Alignement de reads long-read
7
Long-readNouvel outilLong-read sequencing
bioRxiv 2026· juil.Lire
Variants structuraux
PubMedA blended genome and exome sequencing method captures genetic variation in an unbiased and cost-effective manner.
Séquençage génomique — accès équitable
7
Variants structurauxNouvel outilPipeline clinique
Nat Genet 2026· juil.Lire
References et sources
- Lymphome B non hodgkinien. PLoS Med 2026. PMID 42441729. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42441729/
- Troubles du neurodéveloppement. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42426152. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42426152/
- MYBPC3 — Cardiomyopathie hypertrophique. Circulation 2026. PMID 42437345. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42437345/
- Interprétation des variants structuraux. bioRxiv 2026. doi:10.64898/2026.07.08.736040. Score 7/10. https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.08.736040v1
- Transcriptomique unicellulaire et spatiale. NAR Genom Bioinform 2026. PMID 42441075. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42441075/
- Alignement de reads long-read. bioRxiv 2026. doi:10.64898/2026.06.28.735066. Score 7/10. https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.06.28.735066v1
- Séquençage génomique — accès équitable. Nat Genet 2026. PMID 42420521. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42420521/