Rapid and Reproducible Karyotyping with Long Read Sequencing in AML Patients

WGS long-read basse couverture (lcWGS, Oxford Nanopore) comme alternative rapide et scalable au caryotype métaphasique conventionnel pour le profilage cytogénétique de la LAM

Cette étude propose le WGS long-read basse couverture (lcWGS, Oxford Nanopore) comme alternative rapide au caryotype métaphasique conventionnel pour le profilage cytogénétique de la leucémie aiguë myéloïde (LAM). Sur 100 échantillons diagnostiques (50 rétrospectifs à cytogénétique défavorable connue, 50 prospectifs de novo), le lcWGS atteint 93 % de sensibilité, spécificité et exactitude, avec une AUC de 0,971 pour les caryotypes complexes. La reproductibilité est validée entre deux laboratoires indépendants (R=0,99), et les caryotypes complexes identifiés corrèlent avec une survie plus courte. Le délai médian de rendu est d'environ 34 heures, permettant un résultat actionnable sous 72 heures.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le délai de rendu du caryotype conventionnel est un goulot critique pour l'initiation thérapeutique en LAM ; un délai de 34 heures avec reproductibilité inter-laboratoires (R=0,99) répond à un vrai besoin clinique. La corrélation des caryotypes complexes avec la survie ancre la valeur pronostique de l'approche. C'est une application long-read mûre, directement transposable au flux diagnostique hématologique.