Scaling up Genomics: A Mainstream Model of Care in Nephrology.

Cette étude de cohorte observationnelle, de conception quasi expérimentale et pragmatique, menée dans quatre centres tertiaires, évalue des interventions destinées à intégrer la prescription de tests génomiques à la pratique néphrologique courante. Le modèle « hub and spoke » associe formation, ressources pratiques et discussions de cas régulières pour que les néphrologues prescrivent et interprètent eux-mêmes les tests dans leurs propres consultations. Entre juin 2021 et juillet 2024, 1 028 tests génomiques ont été prescrits (63 % d'adultes, 37 % d'enfants ; âge médian 32 ans), avec des résultats disponibles pour 1 014 d'entre eux et un rendement diagnostique global de 34 %, stable à tous les temps de l'étude. Ce rendement était comparable selon que le test passait par un service de génétique tertiaire (249/772, 32 %) ou par un néphrologue de proximité (92/242, 38 %). La part des tests réalisés en néphrologie non spécialisée est passée de 23 % à 74 %, et le nombre de prescripteurs distincts de 37 à 87.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le résultat utile est un résultat d'absence de différence : confier la prescription à des néphrologues formés ne dégrade pas le rendement diagnostique, ce qui plaide pour ce type d'organisation là où les consultations de génétique sont saturées. La conception quasi expérimentale, sans groupe contrôle concurrent, ne permet pas de séparer l'effet des interventions de celui du remboursement public survenu sur la même période. Manquent aussi les données sur la qualité de l'information et du conseil génétique délivrés, et sur le devenir des variants de signification incertaine en dehors des centres experts.

Analyse par Dr Thibaut Benquey